Weboldalunk további használatával jóváhagyja a cookie-k használatát az adatvédelmi nyilatkozatban foglaltak szerint. ELFOGADOM
Termékek Menü

Fenilketonuria

Fenilketonuria

A fenilketonuria ritka örökletes betegség, melynek korai felismerése rendkívül fontos, ugyanis étkezési előírások betartása esetén a gyermek megmenthető a legnagyobb gondot okozó tünettől, a szellemi leépüléstől. ...

A címre kattintva tovább olvashat!

 

A fenilketonuria egy autoszóm recesszív módon öröklődő betegség. A kórkép kialakulásáért felelős génmeghibásodás az 12. kromoszómán található. Akkor fordul elő, ha a 12-es kromoszómán lévő mindkét allél beteg. Hazánkban tízezer élveszülésre jut egy beteg gyermek a statisztikai adatok szerint.

A fenilketonuria kialakulásának okai

A betegség lényege, hogy a szervezetünkben lévő fenilalanin nevű aminosav - mely a fehérjék felépítésében vesz részt - nem tud lebomlani egy enzim hiánya vagy kóros működése miatt. A fenilalanin így felszaporodik és a szervezet más utakon próbálja lebontani illetve megszabadulni tőle. Ennek következtében azonban toxikus, kóros végtermékek keletkeznek, melyek a különböző szerveket károsítják.

Milyen tünetek utalnak a betegségre?

A legjellemzőbb tünet a szellemi leépülés. A gyermek fokozatosan elbutul. Már az első év végére az intelligencia-, azaz IQ szintje körülbelül 50-nel csökken. A gyermek a későbbiekben hiperaktív lesz, hirtelen érzelmi kitörések, öncsonkítás jellemzik, illetve epilepszia jelenik meg.

Mivel a tudomány előrehaladtával rájöttek arra, hogy ha ennek az aminosavnak a bevitelét csökkentik, akkor a gyermek intelligenciája normális vagy közel normális lesz, így a betegség "kezelési lehetőségét" fel is találták.

A korai felismerés fontossága

Fenilketonuria esetén fontos a korai felismerés az említett korai szellemi hanyatlás miatt. Éppen ezért minden újszülöttől a csecsemő pár napos korában vérmintát küldenek az anyagcsereközpontba, ahol megállapítják, hogy az újszülött vérében mennyi a fenilalanin szint. Ha az magas, akkor kontroll vizsgálat történik, ismételten magas érték esetén pedig a gyermeket az anyagcsere központba rendelik be további vizsgálatok céljából.
Ha a gyermekről beigazolódik, hogy fenilketonuriaban szenved, akkor a szülőt megtanítják arra, hogy mit ehet a gyermek, milyen ételek fogyasztását kerülje illetve csökkentse le. Ma már a legtöbb élelmiszeren fel van tüntetve, ha fenilalanin forrásban gazdag, illetve az is, hogy mennyi fenilalanint tartalmaz.

Tartalomhoz tartozó címkék: elelmisyer allergia